گزارش یک مورد سندروم ادوارد در شهرستان گناباد

Authors

Abstract:

  چکیده   سندروم ادوارد یا تریزومی 18 یکی از اتواع نادر اختلالات کروموزومی می باشد. از آنجایی که این سندروم به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و ازموارد سقط قانونی محسوب می شود لذا تشخیص زودرس آن در دوران بارداری حائز اهمیت است این مقاله گزارشی است از یک مورد این سندروم در یک نوزاد دختر متولد شده در گناباد که به علت ناهنجاری های متعدد مادرزادی او شامل روی هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه برجسته پا، گوش های پایین تر از معمول، آپنه های مکرر، محدودیت شدید رشد داخل رحمی، استخوان پس سری برجسته، سوفل قلبی و میکروسفالی احتمال ابتلا به این سندرم را در ذهن برانگیخت. در اکوکاردیوگرافی نقص سپتوم بطنی، مجرای شریانی باز، اتساع تمام حفرات قلب و آنومالی قوس آئورت گزارش شد و پس از در خواست کاریوتیپ تشخیص این سندرم قطعی شد.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش یک مورد سندروم واردنبرگنوع دو (گزارش مورد)

Waardenburg syndrome (WS) is a rare disease characterized by sensor neural deafness in association with pigmentary anomalies and defects of neural-crest-derived tissues. WS is caused by mutations in the microphthalmia-associated with transcription factor gene. This case is a 10 month old infant girl in which during a routine physical examination found that she has hetetrochromia and unilate...

full text

گزارش یک مورد بسیار نادر سندروم اسکارف

سندروم SCARF یک سندروم بسیار نادر بوده که تاکنون تعداد بسیار محدودی از آن در مقالات معتبر گزارش شده است. در این مقاله دختر سه ماهه‌ای مبتلا به سندروم اسکارف معرفی می‌شود که با اختلالات و مشکلات مکرر مادرزادی به بیمارستان امام حسین(ع) شاهرود مراجعه نموده است.

full text

کاردرمانی در سندروم پرادر ویلی - گزارش یک مورد

مقدمه و اهداف سندروم پرادر ویلی یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر اختلال در بازوی بلند کروموزوم پدری 15 ایجاد می شود. میزان بروز این سندروم 1 در20000 تا 125000 تولد زنده می­باشد. علاوه بر درمان­های دارویی و رژیمی، به دلیل بروز مشکلات جسمی و ذهنی در این کودکان، کاردرمانی با رویکرد جامع­نگر و کل­نگر بهترین گزینه جهت توانبخشی است. معرفی بیمار در این مطالعه یک مورد کودک مبتلا به سندروم پرادر ویلی...

full text

گزارش یک مورد نادر سندروم مارشال در آذربایجان غربی

زمینه و هدف: سندروم PFAPA یا مارشال اختلال نسبتاً جدید شناخته شده است. این عارضه با مجموعه ای از علائم، شامل دوره های راجعه تب، آفت دهانی، گلودرد و بزرگی غدد لنفاوی شناخته می شود. شروع بیماری معمولاً قبل از سن 5 سالگی می باشد و در اکثر موارد تا سن بلوغ بهبودی می یابد. اخیراً در بالغین نیز گزارش شده است. لکوسیتوز و سدیمان بالای خون در طی حملات دیده می شود. حملات تب 6-3 روز به طول می انجامد. بازگشت...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 17  issue 4

pages  77- 81

publication date 2012-02

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023